Фото: peopleimages12/123RF
Специалисты из Научно-технического университета имени короля Абдаллы (Саудовская Аравия) пришли к выводу, что транспозиция органов и врожденные пороки сердца возникают в результате мутаций, происходящих в гене CIROZ. Результаты исследования опубликованы в журнале
Nature Genetics.
Ученые проанализировали образцы биоматериала 16 пациентов из 10 семей, у которых было выявлены дефекты в структуре
сердца, присутствующие с рождения, и неправильное расположение органов.
Исследователи выяснили, что варианты гена CIROZ играют важную роль в формировании нарушений симметрии при эмбриональном развитии. В случае полной инактивации этого участка
ДНК происходили патологические изменения и деформация сердечной структуры.
Согласно мнению специалистов, благодаря обнаружению
гена, который ответственен за транспозицию органов, в ближайшем будущем откроются новые перспективы для диагностики редких генетических заболеваний и разработки более эффективных методов их выявления.
Ранее
стало известно, что американские ученые разработали модель искусственного интеллекта, способную измерить скорость старения головного мозга человека.