Ученые нашли ген, мутации в котором повышают риск наследственной болезни сердца

Фото: 123RF/dolgachov

Израильские исследователи пришли к выводу, что мутации в гене TRIM63 имеют ключевую роль в развитии гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП). Результаты их работы опубликованы в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine.

ГКМП считается наиболее распространенным наследственным заболеванием сердца, при которой происходит утолщение стенок левого желудочка. Подобная патология может привести к нарушению кровотока и сердечной недостаточности.

В ходе исследований ученые изучили генетические данные 107 пациентов с кардиомиопатией, представляющих разные этнические группы. Выяснилось, что у 4,7% больных ген TRIM63 имел двойные мутации, а у 7,5% людей – одинарные.

Специалисты отметили, что на фоне увеличения наследуемых изменений генетического материала возрастал риск возникновения тяжелой формы заболевания с ранним началом, аритмиями и высокой вероятностью внезапного летального исхода.

Ученые выразили надежду, что благодаря результатам их работы ген TRIM63 будет включен в стандартный набор скринингов, особенно для пациентов с необъяснимыми сердечными симптомами и семей, членам которых диагностировали гипертрофическую кардиомиопатию.

Ранее ученые из Китая установили, что нормализация артериального давления сокращает риск развития нейродегенеративных заболеваний.