Ученые обнаружили ген, мутации в котором приводят к неправильному расположению органов

Специалисты из Научно-технического университета имени короля Абдаллы (Саудовская Аравия) пришли к выводу, что транспозиция органов и врожденные пороки сердца возникают в результате мутаций, происходящих в гене CIROZ. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.

Ученые проанализировали образцы биоматериала 16 пациентов из 10 семей, у которых было выявлены дефекты в структуре сердца, присутствующие с рождения, и неправильное расположение органов.

Исследователи выяснили, что варианты гена CIROZ играют важную роль в формировании нарушений симметрии при эмбриональном развитии. В случае полной инактивации этого участка ДНК происходили патологические изменения и деформация сердечной структуры.

Согласно мнению специалистов, благодаря обнаружению гена, который ответственен за транспозицию органов, в ближайшем будущем откроются новые перспективы для диагностики редких генетических заболеваний и разработки более эффективных методов их выявления.

Ранее стало известно, что американские ученые разработали модель искусственного интеллекта, способную измерить скорость старения головного мозга человека.