Нейробиологи: мутация гена ASTN2 связана с причинами аутизма

Фото: 123RF/tomsickova

Расстройство аутистического спектра (РАС) – сложное неврологическое расстройство, для которого характерны социальный дефицит и повторяющееся поведение. Ученые выяснили, что причиной аутизма может стать мутация в гене ASTN2.

Особый ген

Исследователи из Лаборатории нейробиологии развития Рокфеллеровского университета (США) обнаружили, что полное отключение гена ASTN2 приводит к характерным признакам аутизма.

Авторы исследования провели эксперимент на лабораторных мышах. Те животные, у которых отсутствовал ген ASTN2, меньше вокализировали, социализировались, но были более гиперактивными и повторяли одну и ту же модель поведения, в отличие от обычных диких мышей. Все эти черты также характерны для людей с расстройством аутистического спектра.

В 2010 году эти же исследователи обнаружили, что белки, которые синтезирует ген ASTN2, помогают направлять нейроны во время развития мозжечка.

Как вели себя мыши с РАС

Общение

Детеныши мышей дикого типа издавали сложные и меняющиеся звуки, когда звали своих матерей. Однако особи с мутированным геном издавали меньше звуков, также они были короче и в ограниченном диапазоне высоты.

Взаимодействие

Мыши с нарушениями в гене ASTN2 предпочитали взаимодействовать с уже знакомыми особями, в то время как обычные дикие животные всегда выбирают новые "лица".

Новое пространство

Также здоровым мышам и с нарушенной работой мозжечка исследователи предоставили свободу изучить открытое пространство. Вторая группа животных прошла большее расстояние, чем первая. При этом первые повторяли одни и те же движения – кружились на месте. Такое же гиперактивное и повторяющееся поведение свойственно людям с расстройством аутистического спектра.

Выводы ученых

Фото: 123RF/shiva3d

В развитом мозге белки играют направляющую роль: они поддерживают химическую связь между нейронами и освобождают место для новых рецепторов.

Когда ген мутирует, формируется пробка, которая затрудняет работу нейронных связей и коммуникацию между ними. Наглядно этот механизм можно увидеть у детей с умственной отсталостью, задержками речевого развития, СДВГ и аутизмом. Поэтому развитый мозжечок напрямую влияет на контроль движений, языка, изучение мира и социальное поведение. Об этом говорится в исследовании, опубликованном в PNAS.

Ранее исследователи из Корнеллского университета (США) выяснили, что сон восстанавливает не только энергию, но и ресурсы памяти.