В России может быть расширена программа неонатального скрининга новорожденных

Специалисты Медико-генетического научного центра имени Бочкова направили предложение в Минздрав РФ с просьбой расширить программу неонатального скрининга новорожденных. Об этом сообщает "Российская газета" со ссылкой на директора учреждения, академика РАН Сергея Куцева.

По его мнению, в скрининговую программу следует добавить миодистрофию Дюшенна-Беккера. Дети с этим генным заболеванием редко доживают даже до подросткового возраста. Кроме того, эксперт заявил о появлении методов тестирования дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот – AADC-синдрома.

Куцев отметил, что диагностика этих заболеваний не требует закупки дополнительного оборудования, а для их терапии уже разработаны эффективные лекарственные препараты.

Также эксперт добавил, что во второй этап расширения федеральной скрининговой программы нужно включить группу лизосомных болезней накопления, а именно мукополисахаридоз, болезнь Помпе, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика (тип АВ) и болезнь Краббе.

Академик подчеркнул, что пациентам с такими диагнозами требуется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток или лечение препаратами ферментной заместительной терапии. При проведении соответствующих процедур ребенку в первый год жизни или до полутора лет шансы на успешное восстановление значительно повышаются. Однако для этого потребуется закупить дополнительное оборудование.

Ранее стало известно, что Минздрав представил проект обновленных правил обязательного страхования жизни и здоровья пациентов, участвующих в клинических исследованиях лекарств. Документ проходит публичное обсуждение до 6 марта.